Totul despre boala Alzheimer: evolutie, simptome, tratament

Dintre numeroasele boli ale creierului, boala Alzheimer este o afectiune de un interes deosebit pentru specialistii din domeniu, nefiind inteleasa pe deplin nici in ziua de astazi. Boala Alzheimer a fost descrisa pentru prima data, in anul 1906, de catre psihiatrul si neuropatologul german Alois Alzheimer, dupa cinci ani in care a urmarit evolutia unei paciente pe care o diagnosticase initial cu „boala uitarii”.

Pana in prezent, evolutia tehnologiei medicale a permis stabilirea unor cauze posibile care duc la declansarea bolii Alzheimer, dar si a unui tratament care sa incetineasca declinul fizic si neurologic al pacientilor care primesc acest diagnostic. Afla, in cele ce urmeaza, ce este de fapt boala Alzheimer, care sunt manifestarile ei si cum poate fi diagnosticata.

• Ce este boala Alzheimer
• Boala Alzheimer – cauze si factori de risc
• Evolutia bolii
• Simptomele in boala Alzheimer
• Complicatii
• Diagnostic
• Boala Alzheimer – tratament
• Boala Alzheimer este ereditara?

 

Ce este boala Alzheimer

Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa care provoaca atrofierea si apoi moartea celulelor cerebrale, punandu-si amprenta in mod sever asupra vietii cotidiene a pacientului. Evolutia acestei maladii merge pana la incapacitatea pacientului de a desfasura cele mai simple activitati zilnice si chiar la imobilizarea acestuia. Statistic vorbind, boala Alzheimer este forma de dementa intalnita cel mai frecvent, urmata de dementa de origine vasculara. Ea se manifesta in special in randul pacientilor varstnici, insa poate debuta uneori in jurul varstei de 45-50 de ani.

Boala Alzheimer – cauze si factori de risc

Cauzele exacte responsabile pentru declansarea bolii Alzheimer nu sunt inca pe deplin cunoscute, insa cercetatorii din domeniu au identificat doua potentiale cauze, din punct de vedere biochimic:

• formarea placilor de amiloid – proteinele beta-amiloid sunt compusi intalniti in mod obisnuit in organismul uman, insa, in unele cazuri, acestea se extind exagerat de mult la nivelul creierului, ajungand sa produca depuneri (placi) ce afecteaza functionarea normala a celulelor cerebrale. Cauza concreta a acestui proces nu a fost inca identificata;
• proteinele tau – rolul proteinelor tau in organism este acela de a transporta substantele nutritive catre creier, dar uneori, din motive inca neclare, produc aglomerari numite „incurcaturi neurofibrilare tau”, care blocheaza activitatea neuronala in zonele in care aceste formatiuni iau nastere.

Indiferent ca vorbim despre beta-amiloide sau despre incurcaturile neurofibrilare tau, zonele afectate ale creierului sunt preponderent cele responsabile cu memoria si concentrarea, motiv pentru care aceste functii sunt primele afectate de catre boala Alzheimer.

Factori de risc

Pe langa cauzele de ordin biochimic, atat aparitia, cat si evolutia bolii Alzheimer pot fi influentate de catre o serie de factori suplimentari:

• mostenirea genetica – desi nu s-a putut dovedi intru totul legatura dintre ereditate si boala Alzheimer, in prezent este limpede ca persoanele care au unul din parinti sau un frate diagnosticat cu aceasta maladie au o predispozitie pronuntata la a dezvolta la randul lor boala Alzheimer;
• varsta inaintata – nu toti varstnicii ajung sa sufere de Alzheimer, insa varsta avansata este categoric un factor de risc. Dupa varsta de 65-70 de ani, celulele nervoase si circulatia la nivel cerebral nu mai functioneaza la parametri optimi, crescand astfel riscul de declansare a bolii Alzheimer;
• deficitul de acid folic si/sau vitamina B12;
• obezitatea si obiceiurile vicioase – greutatea corporala crescuta mult peste limitele normale, fumatul si consumul de alcool pot conduce adesea la boli cardiovasculare, tulburari circulatorii sau diabet. Aceste afectiuni au un impact negativ asupra circulatiei sanguine la nivel cerebral, favorizand aparitia bolilor neurodegenerative, asa cum este Alzheimer;
• traumatismele cranio-cerebrale – atunci cand se produc contuzii la nivelul craniului, in special daca acest lucru se intampla in mod repetat, activitatea celulelor nervoase poate fi perturbata;
• sindromul Down – aparent, cromozomul 21 suplimentar prezent la persoanele care sufera de sindromul Down contine o gena care creste posibilitatea aparitiei bolii Alzheimer. De asemenea, pacientii cu sindrom Down pot dezvolta maladia Alzheimer cu 10 sau chiar cu 20 de ani mai devreme decat pacientii obisnuiti;
• stimularea redusa a functiilor cognitive – atrofierea celulelor cerebrale poate fi favorizata si de acest aspect, crescand astfel predispozitia in fata bolii Alzheimer;
• tulburarile de somn – fie ca este vorba despre un somn agitat, dificultatea de a adormi in mod frecvent sau treziri dese pe timpul noptii, problemele cu somnul isi pot pune amprenta asupra activitatii cerebrale. Specialistii considera ca aceste tulburari ale somnului pot creste sansele de aparitie a bolii Alzheimer.
  

Evolutia bolii

Boala Alzheimer are un parcurs diferit de la pacient la pacient, atat ca durata, cat si ca manifestari. Cu toate acestea, se disting trei etape principale ale acestei maladii, fiecare dintre ele descriind o serie de simptome ce pot fi intalnite la un pacient cu Alzheimer.

Stadiul usor

Boala Alzheimer este dificil daca nu chiar imposibil de depistat in faza ei timpurie. Acest lucru se intampla deoarece un pacient care incepe sa dezvolte aceasta afectiune are, pentru inceput, manifestari greu perceptibile sau explicabile: nu isi gaseste cuvintele cu usurinta, uita unde a pus anumite obiecte, se orienteaza mai dificil in spatiu etc. De cele mai multe ori, aceste manifestari sunt puse pe seama varstei avansate sau a oboselii si pot fi cu usurinta ignorate.

Ce este, insa, important de retinut este faptul ca boala Alzheimer se declanseaza mult inainte de aparitia primelor simptome, atunci cand incep sa se formeze placile de beta-amiloid la nivelul creierului (Alzheimer preclinic). Faza preclinica a bolii poate sa dureze chiar si 8-10 ani, timp in care evolueaza tacit. In prezent, exista teste imagistice (Computer Tomograf PET) ce pot depista valorile crescute ale proteinelor beta-amiloid.

Stadiul moderat

In faza intermediara a bolii Alzheimer, pacientul poate experimenta tulburari de dispozitie, dificultati in ceea ce priveste rationamentele logice sau accentuarea problemelor de memorie. De asemenea, incepe sa-si piarda din abilitatea de a indeplini singur anumite sarcini (imbracatul, rutina de igiena, gatirea meselor etc.).

Stadiul final al bolii Alzheimer

In ultima faza a dementei Alzheimer, organismul incepe sa-si piarda din functiile elementare. Unii pacienti nu mai pot mesteca si inghiti mancarea, nu mai constientizeaza nevoile fiziologice, iar comunicarea verbala devine tot mai dificila. Deseori, apar spasme sau probleme musculare, in sensul ca pacientul nu-si mai poate folosi corect musculatura pentru a sta in sezut sau pentru a-si misca membrele ori capul, putand ajunge imobilizat la pat, intr-un final. 

Fiecare dintre aceste etape ale bolii Alzheimer are propriile particularitati de la pacient la pacient, unele persoane trecand prin ele mai rapid sau mai lent decat este de asteptat. Este esentiala acordarea de asistenta permanenta odata ce boala trece de faza intermediara, pacientul afectat nemaiputand sa se ingrijeasca singur.

Simptomele in boala Alzheimer

Boala Alzheimer este o afectiune deosebit de complexa, in ceea ce priveste evolutia si simptomele, tabloul clinic fiind unul variat. Dintre manifestarile cele mai frecvente ale dementei Alzheimer, se disting urmatoarele:

• tulburari de memorie – boala Alzheimer afecteaza in mod special memoria de scurta durata, astfel ca un pacient care sufera de aceasta afectiune isi va aminti perfect intamplari care au avut loc cu zeci de ani in urma, insa nu poate retine activitati sau discutii avute in ultimele zile sau luni. Tot in categoria tulburarilor de memorie se incadreaza si incapacitatea de a recunoaste sau a numi obiecte ori persoane cunoscute;
• dificultate in exprimare – pacientul isi gaseste cuvintele cu greu, nu poate articula corect unele cuvinte sau formuleaza haotic propozitiile;
• exprimarea repetitiva a unor intrebari sau afirmatii;
• probleme de concentrare – in special in ceea ce priveste calculele matematice sau finalizarea unor sarcini simple;
• dezorientare in timp si spatiu – deseori, pacientii cu boala Alzheimer se pot rataci daca pleaca de acasa neinsotiti. De asemenea, au dificultati in a aprecia trecerea timpului (de exemplu, prezinta intamplari petrecute cu mult timp inainte ca fiind foarte recente);
• tulburari de vedere;
• alterarea unor obiceiuri si activitati simple – ca de exemplu, igiena corporala, pregatirea mesei sau imbracatul;
• evitarea interactiunilor sociale – atunci cand incep sa realizeze ca intampina dificultati in a-si aminti anumite lucruri, locuri sau persoane, pacientii cu Alzheimer tind sa se retraga treptat din viata sociala, unii ajungand sa refuze inclusiv sa iasa din casa;
• stari anxioase – din cauza ca nu-si gasesc cuvintele, nu recunosc unele locuri sau persoane ori nu isi pot aminti cum sa finalizeze anumite activitati, pacientii care sufera de boala Alzheimer pot trece prin episoade de panica sau anxietate;
• depresie sau apatie;
• agresivitate verbala sau fizica;
• lipsa de incredere in alte persoane – pacientul devine suspicios cu privire la cei din jurul sau, banuindu-i de intentii daunatoare;
• dezechilibrarea obiceiurilor alimentare – pacientul fie isi pierde pofta de mancare, fie are un regim alimentar haotic. Adesea, pe fondul problemelor de memorie, pacientii cu Alzheimer pot acuza senzatie de foame la scurt timp dupa masa, uitand ca au mancat deja. In plus, in unele cazuri, pacientii pot fi tentati sa ingereze substante sau produse care nu sunt comestibile;
• halucinatii sau delir, in fazele avansate ale bolii.

Complicatii

Boala Alzheimer prezinta, pe langa tabloul clinic vast, o serie de complicatii pentru starea de sanatate a pacientului, putand sa-i puna in pericol chiar si viata. Acestea includ:

• risc crescut de fracturi si contuzii, din cauza problemelor motorii provocate de boala Alzheimer, coroborate cu fragilitatea osoasa specifica persoanelor varstnice. Atunci cand un pacient care sufera de Alzheimer nu se mai poate deplasa corespunzator, este expus la pericol de cadere;
• dezvoltarea de escare la pacientii imobilizati;
• tulburari digestive cauzate de alimentatia dezechilibrata;
• pericol de aspirare a fragmentelor alimentare;
• predispozitie la infectii respiratorii.

Cat traieste un bolnav de Alzheimer

Fiind o boala neurodegenerativa, Alzheimer duce treptat la degradarea functiilor organismului, ajungand pana la deces, insa acesta nu este provocat de boala in sine, ci de complicatiile ei. Este dificil de apreciat cati ani traieste un om cu dementa Alzheimer, insa este important de lamurit faptul ca este o boala incurabila, neputand fi vindecata, ci doar incetinita.

Diagnostic

Atunci cand exista suspiciuni cu privire la prezenta bolii Alzheimer, este necesar ca pacientul sa treaca printr-un set de investigatii. O mare parte dintre aceste investigatii au rolul de a exclude alte afectiuni si nu de a stabili diagnosticul de boala Alzheimer. Din pacate, singura metoda de diagnostic cu o precizie de 100% este prin efectuarea autopsiei, dupa decesul pacientului. Restul investigatiilor, realizate in timpul vietii, au o probabilitate de 80-90% de a da diagnosticul corect. Nu exista, in prezent, teste specifice pentru diagnosticarea bolii Alzheimer, specialistii ajungand sa puna acest diagnostic prin excludere.

Pacientul cu Alzheimer care se prezinta la medic acuza, in prima faza, usoare tulburari de memorie, stare de confuzie sau schimbari de dispozitie. Este indicat ca pacientul sa fie insotit la consultatie de catre o persoana apropiata, care sa poata furniza medicului informatii obiective despre comportamentul si modificarile aparute in viata pacientului respectiv.

Astfel, in vederea stabilirii diagnosticului de boala Alzheimer, medicul va recomanda urmatoarele investigatii:

• examen medical general – medicul va intreba daca pacientul sufera si de alte afectiuni, dar si daca exista istoric familial de boli neurologice sau degenerative;
• examen fizic – se vor testa reflexele, coordonarea miscarilor si echilibrul;
• teste de laborator – pentru a exclude alte afectiuni, cum sunt cele ale glandei tiroide ori anumite dezechilibre ale vitaminelor sau mineralelor;
• investigatii imagistice – RMN sau Computer Tomograf (CT). Testarea prin rezonanta magnetica (RMN) poate evidentia modificari ale dimensiunii scoartei cerebrale, reducerea volumului acesteia fiind unul dintre semnele specifice dementei (atrofie corticala). Computerul tomograf este orientat catre acelasi tip de rezultat, insa exista o forma mai avansata de CT, numita SPECT (Tomografie computerizata cu emisiune de fotoni), prin care se pot evidentia acele zone ale creierului care nu sunt irigate corespunzator. SPECT este metoda de diagnostic recomandata in vederea diferentierii bolii Alzheimer de o dementa vasculara;
• teste de memorie sau de cognitie – prin aceste metode, medicul urmareste nivelul de degradare a acestor functii cerebrale, folosindu-se de teste specifice.

Odata stabilit un diagnostic, medicul va parcurge impreuna cu pacientul si familia acestuia variantele de tratament recomandate, precum si un plan de ingrijire adecvat, pe masura ce boala va avansa. Exista si posibilitatea ca diagnosticul de boala Alzheimer sa nu fi fost concludent, situatie in care pacientul sau familia pot apela oricand la un second opinion avizat.

Boala Alzheimer – tratament

Daca boala Alzheimer este diagnosticata intr-o faza incipienta, devine mai facila initierea unui tratament care sa fie de un real ajutor pentru pacient. Chiar daca niciun tratament recomandat in aceasta afectiune nu o va putea vindeca, poate totusi oferi pacientului o sansa in plus la o viata cat mai aproape de normal. De aceea, este esentiala apelarea la medici competenti, care sa poata depista din vreme o asemenea boala.

Abordarea terapeutica a bolii Alzheimer implica mai multe forme de tratament, pentru ca pacientul sa beneficieze de o ingrijire corespunzatoare:

• tratamentul medicamentos – principala misiune a medicamentelor prescrise in boala Alzheimer este aceea de a atenua simptomele, iar clasa de medicamente folosita cel mai frecvent in acest sens este aceea a inhibitorilor de acetilcolinesteraza (rivastigmina, galantamina sau clorhidratul de donepezil). Medicamentele din aceasta clasa actioneaza asupra starilor psihotice sau, dimpotriva, depresive ale pacientului, regland astfel comportamentele induse de aceste modificari de dispozitie. Un alt medicament des intalnit in schemele terapeutice ale pacientilor cu Alzheimer este memantina (antagonist al NMDA), care prezinta ceva mai putine efecte adverse decat inhibitorii de acetilcolinesteraza;
• consilierea psihologica – odata ce incepe sa constientizeze ca nu-si mai poate desfasura activitatile in mod obisnuit, pacientul ajunge sa se simta neputincios si poate experimenta stari depresive, irascibilitate sau atacuri de panica. De aceea, indrumarea unui psihoterapeut poate avea un impact deosebit de benefic asupra felului in care pacientul cu Alzheimer trece prin boala;
• adaptarea spatiului de locuit la nevoile bolnavului – o locuinta ordonata, cat mai putin incarcata de mobilier si alte obiecte, va ajuta pacientul sa se simta mai in siguranta. De asemenea, se recomanda ca toate obiectele importante sa fie pastrate in acelasi loc, cat mai la vedere, iar medicamentele sa fie depozitate la loc sigur. Ca masura de siguranta, este indicat sa existe bare de sprijin in anumite zone ale casei, pe care bolnavul sa se poata baza atunci cand intampina probleme de echilibru;
• ingrijirea la domiciliu – odata ajuns in stadiul final al bolii Alzheimer, pacientul va necesita ingrijire permanenta, in special daca este imobilizat la pat. Familia nu poate oferi intotdeauna acest tip de tratament in mod corespunzator, astfel ca poate apela la servicii de ingrijire la domiciliu. In acest fel, pot fi evitate sau tratate escarele, se poate realiza toaleta bolnavului si, la nevoie, se pot recolta si probe pentru analizele de laborator.

Boala Alzheimer este ereditara?

Desi nu este principalul factor declansator al bolii Alzheimer, ereditatea joaca totusi un rol important. Cei mai expusi pericolului de a dezvolta boala Alzheimer sunt cei care au in familie rude de gradul I (parinti sau frati) care s-au confruntat cu aceasta maladie. Cu toate acestea, nu exista dovezi care sa sustina acest aspect ca fiind o regula general valabila.

Boala Alzheimer este o afectiune pentru care specialistii din domeniul medical inca se straduiesc sa gaseasca solutii viabile pe termen lung, momentan neexistand un tratament propriu-zis. Cu toate acestea, preventia prin perpetuarea unor obiceiuri sanatoase (miscare in mod regulat, un regim alimentar echilibrat etc.), dar si vizitele periodice la medic pot amana sau ocoli afectiunile de natura neurodegenerativa, cum este boala Alzheimer.

Sursa foto: Shutterstock.com